Vad är fibrillin?

1. Vilken funktion har fibrillin?
2. Vad är fibrillin gjort av?
3. Är fibrillin en typ av kollagen?
4. Var finns fibrillin?
5. Vad händer med fibrillin vid Marfans syndrom?
6. Vilket protein påverkar fibrillin-1?
7. Vilken typ av mutation är missense?
8. Är fibrillin ett elastin?
9. Är ECM bindväv?
10. Vad är fibrillingenen?
11. Vad använder kroppen kollagen till?
12. Vad är Marfans sjukdom?
13. Vad orsakar Marfans syndrom?
14. Vilken kromosom sitter fibrillin-1 på?

Vilken funktion har fibrillin?

Fibrillin är ett glykoprotein som är viktigt för bildandet av elastiska fibrer som finns i bindväv. Fibrillin utsöndras i den extracellulära matrisen av fibroblaster och inkorporeras i de olösliga mikrofibrillerna, som verkar utgöra en ställning för avsättning av elastin.

Vad är fibrillin gjort av?

En viktig fibrillär komponent är ett glykoprotein som kallas fibrillin. Strukturen av fibrillin består av flera cysteinrika motiv och uppvisar en multidomänorganisation som liknar epidermal tillväxtfaktor. Strukturen stabiliseras av disulfidbindningar.

Är fibrillin en typ av kollagen?

Sen, en komplex struktur gjord av kollagenfibrer som utgörs av kollagen typ I och pericellulär matris (PCM) huvudsakligen gjord av elastiska fibrer (EF): fibrillin 1 och 2, elastin, kollagen typ VI och andra.

Var finns fibrillin?

Fibrillin är ett bindvävsprotein som finns i mikrofibriller, en beståndsdel av elastisk vävnad och rikligt i vävnader som påverkas av Marfans syndrom, inklusive aorta, linsens suspensory ligament och periosteum.

Vad händer med fibrillin vid Marfans syndrom?

FBN1-genmutationer som orsakar Marfans syndrom minskar mängden fibrillin-1 som produceras av cellen, förändrar strukturen eller stabiliteten hos fibrillin-1 eller försämrar transporten av fibrillin-1 ut ur cellen. Dessa mutationer leder till en kraftig minskning av mängden fibrillin-1 tillgängligt för att bilda mikrofibriller.

Vilket protein påverkar fibrillin-1?

Genetisk grund och molekylära mekanismer

Fibrillin-1 är ett allestädes närvarande protein och en viktig komponent i de elastinassocierade mikrofibrillerna i bindväv. MFS är resultatet av mutationer i fibrillin-1-genen, FBN1, som kodar för fibrillin-1. Molekylär genetisk testning av FBN1 detekterar 70%–93% av probands.

Vilken typ av mutation är missense?

Inom genetik är en missense-mutation en punktmutation där en enda nukleotidförändring resulterar i ett kodon som kodar för en annan aminosyra. Det är en typ av icke-synonym substitution.

Är fibrillin ett elastin?

Fibrillin är viktigt för sammansättningen av elastin till elastiska fibrer. Mutationer i fibrillin-1-genen är nära förknippade med Marfans syndrom. Fibuliner är tätt förbundna med basalmembran, elastiska fibrer och andra komponenter i extracellulär matris och deltar i bildandet av elastiska fibrer.

Är ECM bindväv?

ECM kan definieras som den icke-cellulära komponenten i vävnader, som har liknats vid "lim" som binder samman celler i bindväv, där det är en huvudbeståndsdel i vävnaden.

Vad är fibrillingenen?

Fibrillin-1 är ett extracellulärt matrisglykoprotein som fungerar som en strukturell komponent i kalciumbindande mikrofibriller. Dessa mikrofibriller ger kraftbärande strukturellt stöd i elastisk och icke-elastisk bindväv i hela kroppen.

Vad använder kroppen kollagen till?

Kollagen är det protein som finns mest i din kropp. Det är huvudkomponenten i bindväv som utgör flera kroppsdelar, inklusive senor, ligament, hud och muskler ( 1 ). Kollagen har många viktiga funktioner, inklusive att ge din hud struktur och stärka dina ben ( 1 ).

Vad är Marfans sjukdom?

Marfans syndrom är en störning i kroppens bindväv, en grupp vävnader som upprätthåller kroppens struktur och stödjer inre organ och andra vävnader. Barn ärver vanligtvis sjukdomen från en av sina föräldrar.

Vad orsakar Marfans syndrom?

Marfans syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas FBN1. Mutationen begränsar kroppens förmåga att tillverka proteiner som behövs för att bygga bindväv. En av fyra personer med Marfans syndrom utvecklar tillståndet av okänd anledning. En person med Marfans syndrom har en chans på 1 på 2 att överföra det till sitt barn.

Vilken kromosom sitter fibrillin-1 på?

Mutationer i fibrillin-1 (FBN1) genen, på kromosom 15q21. 1, har visat sig orsaka Marfans syndrom, en dominant ärftlig sjukdom som kännetecknas av kliniskt varierande skelett-, ögon- och kardiovaskulära avvikelser.